Mario è un dolcissimo bimbo di due anni. A 5 mesi gli sono stati riscontrati difetti interventricolari multipli, motivo per cui ha già subito due interventi di cardiochirurgia, trascorrendo 4 mesi della sua vita in ospedale.

A 22 mesi è arrivata la diagnosi di malattia genetica rarissima. Il piccolo Mario, ha la sindrome CHOPS, una patologia quasi sconosciuta che conta solo 13 casi descritti in letteratura medica e circa 30 in tutto il mondo. CHOPS sta per Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica. Mario al momento è costretto ad utilizzare l'ossigeno quando dorme e se si ammala deve utilizzarlo 24 ore al giorno, senza contare il rischio di possibili gravi complicazioni polmonari.

Mario ha una grave ipotonia: ha 2 anni, ma non cammina. Ha un'ipoacusia bilaterale moderata. Pare che abbia anche una forte miopia, dovuta ad una cataratta bilaterale. Non parla, sembra che il linguaggio sia un'abilità che difficilmente i bambini CHOPS riescono a sviluppare. Mario fa fisioterapia e logopedia, quando sta bene, proprio per far si che riesca a raggiungere alcune importanti tappe psicomotorie.

Non esistono progetti di ricerca per la CHOPS, la maggior parte dei dottori non conosce questa malattia. Negli Stati Uniti, in particolare in California, esiste una compagnia chiamata RareBase che ha gli strumenti giusti per poter individuare un farmaco in grado di rimuovere o almeno attenuare i molti sintomi che debilitano e limitano la vita di tutti i giorni dei bambini CHOPS.

"Io come mamma devo agire adesso, prima che l'alterazione genetica provochi danni irreversibili, e chiedo dal profondo del cuore un piccolo aiuto da molti. I fondi raccolti saranno destinati al programma di individuazione del farmaco ottimale per la cura della CHOPS, cosa da cui avrà beneficio Mario e gli altri bimbi CHOPS, rari come lui", scrive Manuela, la mamma del piccolo di 2 anni.

Ecco il link per la raccolta fondi: https://www.gofundme.com/f/un-aiuto-per-mario