Approvata in Italia la prima terapia al mondo per il trattamento dei pazienti affetti da Atrofia muscolare spinale (Sma), una malattia neuromuscolare genetica rara che colpisce prevalentemente i bambini ed è la principale causa genetica di mortalità infantile. Nell'ambito del percorso di approvazione accelerata dell'Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), volto proprio ad accelerare l'accesso ai farmaci che curano le malattie gravi o pericolose per la vita, è stato infatti approvato un nuovo farmaco, al momento disponibile in Stati Uniti, Giappone e alcuni paesi europei. Si tratta del Nusinersen, che negli studi clinici ha evidenziato risultati significativi in termini di aumento della sopravvivenza nei bambini affetti da Sma e di raggiungimento di importanti tappe motorie dello sviluppo, come il controllo della testa, la posizione seduta, il gattonamento e il cammino.

«È tempo di festeggiare. L'approvazione italiana di nusinersen - ha detto Daniela Lauro, presidente nazionale di Famiglie SMA - segna l'inizio di una nuova era per tutte le famiglie che lottano contro la Sma. I risultati clinici ci fanno ritenere che con il nuovo farmaco, associato a una corretta gestione della malattia, la storia naturale della Sma non sarà più la stessa. I tempi rapidi della distribuzione del farmaco non hanno uguali in Europa e l'Italia rappresenta un caso di eccellenza nel mondo. Nei mesi scorsi il farmaco è stato distribuito in Italia in via compassionevole a circa 130 bambini con la forma più grave di Sma, quella di Tipo 1, e da oggi tutti gli italiani affetti da Sma potranno sottoporsi alla cura».

«La formazione dei centri che somministreranno la nuova terapia e prenderanno in carico la gestione dei pazienti è un aspetto fondamentale anche nell'ottica del delinearsi di nuove prospettive di trattamento dei bambini presintomatici, un approccio che sta dando risultati promettenti come dimostrano i primi dati dello studio NURTURE - ha commentato inoltre Enrico Bertini dell'Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, tra i centri coinvolti nello studio -. I risultati osservati mostrano che in alcuni dei bambini trattati è stata drasticamente ridotta la comparsa dei sintomi. Una prospettiva che apre la strada a nuovi percorsi di trattamento».